EPF

» ¿QUÉ SON LAS EPF?

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas que afectan a una población muy reducida con respecto a la población en general, que de acuerdo a las regulaciones específicas de los distintos países se establece el límite entre 1:2000 a 1:5000 habitantes. La ley existente en Argentina establece el límite en 1:2000 personas.

Según estimaciones las EPF son alrededor de 8000 patologías distintas, por lo que si bien cada una de éstas afecta a una porción muy pequeña de la población, tomadas en conjunto se estima que podrían afectar entre el 5% y el 8% de la misma. Alrededor del 80% tiene un origen genético, mientras que el restante 20% tiene causas diversas tales como infecciosas o autoinmunes. El status de poco frecuente puede variar en el tiempo y a nivel regional, como por ejemplo ha sucedido con el Sida.

Si bien un alto porcentaje de estas enfermedades son graves, crónicas, degenerativas y discapacitantes, debido en parte a su baja frecuencia son poco estudiadas y hay un escaso conocimiento científico y médico sobre las mismas, razón por la cual, mayoritariamente no existe tratamiento curativo, aunque en algunos casos, existen tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

El estado descripto produce numerosas consecuencias negativas entre las personas afectadas y sus familias, entre las que podemos mencionar:

• Grandes dificultades en llegar a un diagnóstico, que puede incluir varios fallos previos hasta llegar al certero en el caso que esto efectivamente ocurra, demoras innecesarias, el deambular por numerosos especialistas, la realización de numerosos estudios muchas veces innecesarios y que pueden ser contraproducentes, etc.
• Falta de información adecuada sobre los distintos recursos existentes para vivir con la patología, tales como médicos especialistas en la enfermedad, centros de referencia, investigaciones en curso, ensayos clínicos, tratamientos paliativos, de ayudas técnicas, de servicios sociales, organizaciones de la comunidad, entre otros.

Entre la comunidad médica, también la infrecuencia de estas enfermedades y la falta de información adecuada hacen que sea una gran dificultad su derivación y la prescripción de tratamientos que permitan mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas.