¿QUÉ ES FOP?

» INFORMACIÓN MÉDICA

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una patología extremadamente poco frecuente y de las más discapacitantes conocidas. El error genético que le da origen, produce la osificación del tejido conectivo incluyendo el tejido músculo-esquelético, fascias, ligamentos, tendones,  en los cuales se va formando de manera progresiva un segundo esqueleto de hueso heterotópico normal.

Hasta el momento no se conocen otras condiciones de salud mediante las cuales un órgano normal se convierta en otro.

Cuando las articulaciones son afectadas,  se van inmovilizando de manera progresiva  conduciendo a una discapacidad creciente que lleva a las personas afectadas a requerir de ayuda para la realización de hasta las más mínimas actividades cotidianas, tales como las relativas a la alimentación, higiene, movilidad, etc.

La progresión tiene un alto grado de variabilidad interpersonal, pero en general, hacia el final de la segunda década de vida, las personas afectadas suelen ya presentar un alto grado de avance, que además de incidir en su autonomía y movilidad, puede producir complicaciones adicionales en el funcionamiento de otros sistemas, tales como, el respiratorio, el nervioso, el circulatorio, la alimentación, entre otros.

La restricción sobre las paredes del tórax que provoca la enfermedad, colocan a las personas en un creciente riesgo asociado con problemas cardiopulmonares.

» CAUSA GENÉTICA

Si bien se han encontrado antecedentes que ya describen FOP en el año 1690, el conocimiento científico de la misma fue muy escaso hasta hace pocos años atrás.

En el año 2006 se descubrió el gen que al mutar produce FOP. Se trata del gen ACVR1, un receptor de proteínas morfogénicas óseas que se encuentra ubicado en el cromosoma 2.

ACVR1(c.617G>A; R206H)

La mutación “clásica” que se observa en más del 90% de los casos de FOP, consiste en una única sustitución de una base “G”(guanina) por una “A” (adenina) en la posición 617, lo que a su vez causa la sustitución del nucleótido arginina por histidina en el codón 206. Esta mutación produce que el gen se encuentre activado de manera permanente, por lo que se encuadra en un tipo de mutación con ganancia de función.  En algunos pocos casos se han encontrado otro tipo de mutaciones en distintas partes del mismo gen.

Si bien FOP es hereditaria la gran mayoría de los casos sucede por una mutación espontánea.

» DEMOGRAFÍA

Se estima que FOP afecta a 1:2.000.000 de personas, lo que implicaría alrededor de 3600 casos a nivel mundial, con una distribución que no reconoce diferencias de raza o sexo.