¿QUÉ ES FOP?

» SÍNTOMAS: ¿CÓMO RECONOCER FOP?

Un rasgo característico de FOP que puede observarse en el nacimiento es la presencia de una malformación/acortamiento de los dedos gordos del pie.

Una vez que se produce el primer brote, la patología presenta períodos activos y otros de latencia, cuya duración y magnitud son impredecibles.

Los períodos activos se reconocen a través de la aparición de brotes que se caracterizan por inflamaciones del tejido blando, que a menudo son calientes y dolorosas y en ocasiones muy voluminosas.

Al cabo de un tiempo estas inflamaciones suelen ceder dando lugar en la mayoría de los casos a la formación de hueso que sigue en patrón de formación endocondral .

El primer brote aparece generalmente en la primera década de vida o muy ocasionalmente en la segunda, y como respuesta a algún traumatismo o sin causa aparente.

La evolución posterior de la patología tiene al menos dos posibles formas de ocurrencia:

• Una evolución natural cuya causa es aún desconocida y se manifiesta con períodos activos, seguidos por otros de latencia. La  duración en ambos casos es indeterminada y con una gran variabilidad en el grado de progresión tanto intra como interpersonal.  Se ha identificado un patrón de progresión de la enfermedad que comienza afectando el cuello y el tronco en la primera década de vida, continuando por  las extremidades en la segunda década y más tarde suele afectarse la mandíbula.

• Otra forma de evolución es como respuesta a traumatismos físicos tales como golpes, cirugías, prácticas dentales e inyecciones intramusculares, etc. de los que podría resultar, tanto la osificación del sector afectado, como el inicio de un nuevo brote inflamatorio de mayor escala.

» DIAGNÓSTICO

FOP puede ser sospechada al nacimiento ante la presencia de malformación/acortamiento de los dedos gordos del pie. Existe la posibilidad de realización de un test genético confirmatorio, que se realiza en diversos laboratorios del mundo, no aún en Argentina.

» CONSECUENCIAS PARA LA PERSONA AFECTADA

La osificación del tejido conectivo va conduciendo a la progresiva inmovilización de las personas afectadas, que puede alcanzar la totalidad de su cuerpo, incluyendo la mandíbula. Adicionalmente, las articulaciones pueden quedar trabadas en posiciones diversas y es muy frecuente observar severas escoleosis. Esto puede suceder en la niñez, adolescencia o adultez, de acuerdo a la agresividad con que la evolución se presenta en cada individuo, sin que todavía se conozcan las causas de la diferencia de comportamientos.

Todo esto conduce a que las personas afectadas queden inmovilizadas y requiriendo de asistencia permanente para realizar hasta las más mínimas actividades como la higiene personal